Down sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılık olmakla birlikte ülkemizde her 21 Mart'ta Down Sendromu Günü kutlanmaktadır. Peki neden bu tarihte kutlanıyor? Bugünün özelliği ne? İşte detaylar...

DOWN SENDROMU GÜNÜ NEDEN 21 MART'TA KUTLANIYOR?

21 Mart’ta toplumda down sendromu konusunda farkındalık yaratmak için çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Birleşmiş Milletler’in, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler farkındalık yaratıyor. 21 Mart’ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor.

DOWN SENDROMU NE ZAMAN ÖZEL BİR GÜN OLARAK TANINDI?

Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.
1959’da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı. Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı.

DOWN SENDROMLULARDA KROMOZOM SAYISI KAÇ?

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

DOWN SENDROMU KAÇA AYRILIYOR?

Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.
Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.

DOWN SENDROMLULARIN FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ NELERDİR?

Down Sendromlular’da görülen bazı fiziksel özellikler; Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

DOWN SENDROMU VE DİĞER KROMOZOM ANORMALLİKLER İÇİN RİSK NE ZAMAN ARTAR?

Kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade eden Prof. Bildirici, “Doğumda kadının 35 yaş ve üzerinde olması down sendromu ve diğer kromozom anormallikleri için bireysel riski artırıyor” diyor.

HAMİLELİĞİN KAÇINCI HAFTASINDA BELLİ OLUR?

Risk grubundaki annelerin yanı sıra her anne adayına da önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, down sendromunun hamileliğin 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile tarandığını belirterek, ilk taramalarda riskli değerler ortaya çıkarsa daha ileri testler önerildiğini ifade ediyor. Ultrason bulguları, ikili, üçlü ya da dörtlü test gibi tarama testlerine göre bebeğin trizomi için artmış risk taşıdığından şüphe ediliyorsa kan örneği alınarak bakılan testleri öneriliyor. Eğer anne ileri yaş, daha önce down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü ve translokasyon taşıyıcılığı gibi nedenlerle risk grubunda ise kandan alınarak yapılan testler, hamileliğin 10 haftasından itibaren bu tarama testlerinden önce de uygulanabiliyor.

BEBEK İÇİN RİSKLERİ VAR MI?

Kandan testi, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi, genel olarak Trizomi 21, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi daha sık görülen kromozom anomalileri için tarama testi olarak kullanılıyor. Sık rastlanan bu kromozom anomalileri anneden alınan kanın incelenmesi ile tespit ediliyor. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının anne kanında dolaşması testinin gerçekleştirilebilmesindeki temeli oluşturuyor.

Hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının anlamlı bir yüzdeye ulaştığını söyleyen Prof. Dr. İbrahim Bildirici, analizin yaklaşık 10-14 gün sürdüğünü ve bu testinin bebekte Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Triozomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine göre daha hassas bir şekilde, yüzde 99.8 gibi oldukça yüksek bir oranda saptama imkanı verdiğinin altını çiziyor. Üstelik bu yöntemde koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimsel testlerden kaynaklanabilecek bebek için düşük riski bulunmuyor.

KAN TESTİ İLE SAPTANAN ANOMALİLER NELERDİR?

• Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık rastlanan kromozomal anomalidir. Yaklaşık 600-800 doğumda bir görülüyor. Genellikle kalıtsal değil, döllenme sırasında rastlantısal bir hatadan kaynaklanan bir kromozom anomalisi olan Trizomi 21’in sıklığı anne yaşı ilerledikçe artıyor.

• Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Yaklaşık 5000 doğumda bir görülüyor. Anne yaşının ilerlemesiyle bu anomalide de risk artışına neden oluyor. Doğuştan çok ciddi yapısal bozukluklar görülen bu bebekler genellikle hamilelik sırasında yada doğduktan sonraki ilk yılda kaybediliyor.

• Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Yaklaşık 10.000 doğumda bir görülüyor. Bebekte en belirgin anomalileri beyin ve yüze ait olanlar oluşturuyor. Kalp, sindirim sistemi ve diğer sistemlere ait anomaliler de daha yüksek oranda bulunuyor. Trizomi 13 ile doğan bebeklerin yüzde 95’i ilk yılda kaybediliyor.

• Diğer sorunlar: Günümüzde bu testlerin genişletilmiş paneli ile Cri du Chat, DiGeorge, Jacobsen, Van der Woude ve Prader-Willi/Angelman delesyon sendromlarına, cinsiyet kromozom anormalliklerine ve Trizomi 9, 16 ve 22’ye de bakılabiliyor.