Karabük'ün Safranbolu ilçesinde yaşayan 2 metre 15 santim uzunluğundaki Rümeysa Gelgi'nin 'Weaver Sendromu' rahatsızlığı bulunuyor. Gelgi'nin boyu doğuştan gelen bu rahatsızlık sebebiyle hızla uzadığı ve 2014'te 2 metre 13,5 santim boyuyla Guinness Rekorlar Kitabı'na girdiği biliniyordu. Rümeysa Gelgi, şimdi de 'dünyanın en uzun boylu kadını' olarak Guinnes Rekorlar Kitabı'na adını yazdırdı.
Guinness Rekorlar Kitabı'na girdi! Dünyanın en uzun kadını Rümeysa Gelgi'ye bir bakan, bir daha bakıyor
Karabük'ün Safranbolu ilçesinde yaşayan 24 yaşındaki Rümeysa Gelgi, Dünyanın un uzun boylu kadını' olarak 'Guinness Rekorlar Kitabı'na girdi. Gelgi'nin boy uzunluğu 2 metre 15 santim.
YAYINLAMA:
GÜNCELLEME:
16
26
Grnç kadın, yürüteç yardımıyla hareket edebiliyor ve akülü tekerlekli sandalye kullanıyor. 'dünyanın en uzun boylu kadını' olarak Guinnes Rekorlar Kitabı'na giren Gelgi'ye belgesi Guinness Rekorlar Kitabı görevlileri tarafndan verildi. Öte yandan Guinnes, internet sitesinden de Rümeysa Gelgi ile ilgili rekora yer verdi.
36
Dünya rekortmeni unvanını 2 kez elde edebildiği için çok gururlu olduğunu ifade eden Rümeysa Gelgi, konuya ilişkin yaptığı açıklamada şu ifadelere yer verdi:
46
"Zaten benim 2014 yılında, 18 yaş altı dünyanın en uzun boylu genç kızı unvanıyla elde ettiğim Guinness dünya rekorum vardı. Bu sene yaş limitini kaldırarak 'Dünyanın en uzun boylu kadını' unvanını elde ettim. Tabii ki bunun için çok gururluyum. Benim için de bu bir üst seviyeye ulaşmak oldu. Bu unvan ve 2 kez dünya rekortmeni unvanını elde edebildiğim için çok gururluyum
56
"REKORLARIMIN SEBEBİ, SAHİP OLDUĞUM GENETİK MUTASYON, WEAVER SENDROMU"
Weaver sendromu nedeniyle boyunun uzadığını belirten Gelgi, “Rekorlarımın sebebi, sahip olduğum genetik mutasyon, weaver sendromu. Bu sendrom sayesinde 2 metre 15 santimetre boya sahibim. Bu her ne kadar doğuştan bazı fiziksel zorluklar ve engeller getirmiş olsa da bunu şu an kendim için bir avantaja çevirmiş olabilmek, benim için çok gurur verici. Üstelik dünyanın en uzun boylu kadını unvanı hem gururlandırdı hem de beni çok özel bir birey olarak hissettirdi” dedi.
66
WEAVER SENDROMU NEDİR?
Weaver sendromu; karakteristik yüz özellikleri, oldukça uzun bir boy, genellikle hafif derecede seyreden zihinsel engellilik durumu ve nadiren makrosefalinin görüldüğü bir hastalıktır. Genellikle hastalarda; geniş alın, birbirinden uzak gözler (hipertelorizm), çukurlu küçük bir alt çene (mikroginati) ve aşağıya doğru uzamış büyük kulaklar görülmektedir. Aynı zamanda Weaver sendromlu hastalar kontraktür denilen, eklemlerin hareketini kısıtlayan bir deformiteye (bozukluğa) de sahiptirler. Kontraktür genellikle, hastaların el ve ayak parmaklarında kalıcı olarak kamptodaktiliye (eklemlerin bükülü kalması) sebebiyet vermektedir.
Weaver sendromunun diğer özellikleri arasında; anormal derecede omurga eğriliği (kifoskolyoz), göbek fıtığı, kas tonusunda azalma (hipotoni) ya da kas tonusunda artma (hipertoni) ve sarkık bir cilt görülmektedir. Weaver sendromlu kişilerin bazılarında tıbbi görüntüleme yardımıyla, beynin girus (korteksin çıkıntıları) bölgesinde bazı anormallikler görülmektedir. Fakat bu anormalliklerin, hastalıkta görülen zihinsel engellilik durumuyla arasındaki bağlantı saptanamamıştır. Araştırmacılar ise Weaver sendromlu kişilerde kanser riskinin daha kolay gelişebileceğinden ve özellikle çocukluk dönemlerinde nöroblastom tümörünün ortaya çıkabileceğinden bahsetmişlerdir. Ancak hastalık az kişide görüldüğünden, kanser riskini belirlemek zordur.
WEAVER SENDROMU'NUN NEDENİ
Weaver sendromuna, EZH2 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. EZH2 geni, ‘histon metiltransferaz’ adındaki bir enzimi yapmak için komutlar verir. Histon metiltransferaz, kromozomlara şeklini veren ve DNA’ya bağlanmayı sağlayan, histon adı verilen yapısal proteinlerin değişimini gerçekleştirir. Bu gen, histonlara metil grubu ekleyerek (metilasyon), normal gelişim süresinde önemli rol oynayan belirli genlerin aktivitelerini engeller. EZH2 geninde meydana gelen bu mutasyon, sendromun fiziksel özelliklerinin nedenini açıklamamaktadır.
